Birinchi bor insonlardagi noyob genetik kasalliklar guruhi xaritasi tuzib chiqildi

“Ektodermal displaziya” atamasi hayot sifatiga jiddiy ta’sir ko‘rsatadigan genetik kasalliklarning keng doirasini qamrab oladi. Ba’zi odamlar terlamaydi, boshqalari yetishmaydigan yoki konus shaklidagi tishlar bilan tug‘iladi, uchinchisining esa sochlari juda kam, skelet shakli buzilgan yoki tirnoqlari g‘ayritabiiy bo‘ladi. Ushbu atamaga jami 49 ta tashxis to‘g‘ri keladi, ammo hozirgacha aslida qancha inson ektodermal displaziyadan aziyat chekayotgani haqida hech qanday tekshiruv o‘tkazilmagan.
Daniyaning Orxus universiteti tomonidan olib borilgan yangi tadqiqot birinchi bor ushbu kasallik tarqalishining sharhini taqdim etdi va u ektodermal displaziya bilan og‘rigan bemorlar aslida ilgari taxmin qilinganidan kamroq ekanligini ko‘rsatadi.

Ma’lum bo‘lishicha, ektodermal displaziya tashxisi qo‘yilgan odamlarning atigi 67 foizi aslida tug‘ma bemordir. “Bu juda kam uchraydigan kasalliklarni o‘rganish muhimligining sabablaridan biri”, — deydi tadqiqot mualliflaridan biri, universitetning klinik tibbiyot kafedrasidan tibbiyot fanlari doktori Laura Krog Xerlin.
“Biz nafaqat eng keng tarqalgan kasalliklarni, balki noyob xastaliklarni ham o‘rganishimiz muhim. Shunda biz kelajakda yaxshiroq tashxis qo‘yish va davolashimiz mumkin”, — deydi u.

Tadqiqot shuni ko‘rsatadiki, taxminan 7000 kishidan 1 nafari ektodermal displaziya bilan tug‘iladi, ammo tadqiqot shuningdek, displaziya tashxisi bilan bog‘liq bo‘lgan asosiy xususiyatlarni ham aniqladi. Olimlarning ta’kidlashicha, bu muhim bilim, chunki tashxislar ko‘pincha bir nechta tor sohalarga borib taqaladi va tibbiyot tizimi ichidagi mutaxassislarning hamkorligini talab qiladi.

Aytilishicha, bemorlarning 81 foizining tishlari anormal, 59 foizida terida va 27 foizida esa tirnoqlarida muammolari mavjud. Ularning taxminan 1/3 qismi odatdagidan kamroq terlaydi, bu ularning haddan tashqari isib ketish xavfini oshiradi.

“Bu shuni anglatadiki, bemorlarning ko‘pchiligi turli tor soha mutaxassislari: dermatolog, pediatr, stomatolog, klinik genetiklarga murojaat qilishadi. Shuning uchun ham bu kabi tibbiy mutaxassislar bunday bemorlarga yordam berish uchun birgalikda ishlashlari va ularning kasalliklari haqida zarur bilimlarga ega bo‘lishlari kerak bo‘ladi. Aynan shuning uchun ham bemorlarda alohida e’tibor qaratish lozim bo‘lgan alomatlarni aniqlab olish juda muhimdir”, — deydi Laura Krog Xerlin.

Noyob kasalliklar bilan og‘rigan insonlar ko‘pincha o‘zlarining holati sabab odamlardan uzoq yurishga harakat qiladilar, shifokorga borishni kechiktirishlari ham mumkin. Natijada, to‘g‘ri tashxis qo‘yish va davolanish uchun ko‘proq vaqt talab qilinishi mumkin. Ektodermal displaziya haqida asoslangan bilimlarning ortishi ushbu guruh bemorlari uchun tez va sifatli davoni ta’minlashga xizmat qiladi.